Цитогенетическое исследование, или кариотипирование, — это основной метод для выявления хромосомных нарушений. Оно позволяет определить как количественные, так и структурные аномалии хромосом. Это исследование часто применяется для пренатальной диагностики.

Исследование проводится с помощью световой микроскопии.

Для исследования используется венозная кровь.

Кариотипирование представляет собой цитогенетическое исследование, направленное на изучение хромосомного набора человека для выявления отклонений в количестве и структуре хромосом. Оно помогает обнаружить такие нарушения, которые могут быть важны для планирования беременности и здоровья будущего ребенка. Кариотип человека состоит из 46 хромосом, 44 из которых являются аутосомами, одинаковыми как для мужчин, так и для женщин, а последние 2 — половые хромосомы (XY для мужчин и XX для женщин). Нарушения кариотипа могут приводить к наследственным патологиям, бесплодию, невынашиванию беременности или рождению ребенка с врожденными пороками развития.

Для анализа чаще всего используют клетки из кратковременной культуры лимфоцитов периферической крови, реже — клетки костного мозга или фибробласты.

Этапы исследования:

1. Культура лимфоцитов инкубируется в течение 72 часов для роста клеток. Различные факторы, такие как инфекции, прием лекарств или алкоголь, могут повлиять на рост клеток и должны быть исключены перед анализом.
2. Клетки обрабатываются химическими веществами для фиксации хромосом.
3. Препараты хромосом готовятся и окрашиваются на стеклах.
4. Хромосомы анализируются под микроскопом, оценивается их количество и структура. Хромосомный анализ выполняется на уровне разрешения в 400-500 полос (бэндов).

Виды хромосомных нарушений:

• Трисомии — наличие лишней хромосомы (например, синдром Дауна).
• Моносомии — отсутствие одной хромосомы из пары.
• Делеции — утрата участка хромосомы.
• Дупликации — повторение части хромосомы.
• Инверсии — поворот участка хромосомы.
• Транслокации — перемещение участка хромосомы на другое место.

Хромосомные аномалии могут быть регулярными (присутствующими в большинстве клеток) или нерегулярными (возникающими под воздействием внешних факторов, таких как радиация). Нарушения расхождения хромосом во время мейоза могут привести к трисомиям (например, синдром Дауна или синдром Патау) или моносомиям (например, синдром Шерешевского-Тернера). В то же время структурные аномалии хромосом передаются по наследству.

Кариотипирование особенно важно для семей с повышенным риском рождения ребенка с заболеваниями, сцепленными с X-хромосомой.

Кариотипирование супружеских пар показано в следующих случаях:

• Мужское бесплодие (олигозооспермия, азооспермия, тератозооспермия).
• Первичная аменорея.
• Привычное невынашивание беременности (2 и более выкидыша).
• Наличие выкидышей или мертворождений в анамнезе.
• Планирование ЭКО или неудачные попытки ЭКО.
• Рождение ребенка с хромосомными аномалиями (например, синдромом Дауна).

Показания для кариотипирования детей:

• Врожденные пороки развития.
• Умственная отсталость.
• Задержка психомоторного развития.
• Задержка полового развития или роста.
• Аномалии пола.

Нормальный кариотип для мужчин — 46,XY, а для женщин — 46,XX, что означает наличие нормального количества хромосом, включая половые хромосомы. При выявлении отклонений требуется консультация медицинского генетика для правильной интерпретации результатов.